Gastroenterology：TRPV6基因与慢性胰腺炎

胰脏钙水平的叠加因素分泌，可能参与慢性胰脏炎(Cp)的进展。瞬时介导电位阳离子通道亚家族v成员6突变(TRPV6) 编码Ca选择性离子通道，同类型因研究成果人员考察了CP与TRPV6二者之间的亲密关系。 研究成果人员对肺炎CP病变以及无CP的病变父母进行同类型外显子DNA人类基因组计划，同时在日本国招募300名非酒精性CP病变以及1070名一般对照一些人进行结果验证，此外研究成果人员分别从法国人和德国招募880名非酒精性CP病变进行验证。通过细胞和动物模型模型考察TRPV6突变对诱导CP的特异性。 CP病变存在TRPV6突变 c.629C>T (p.A210V)和c.970G>A (p.D324N) 突变，该突变引致4.3%的日本国CP病变以及0.1%的一般一些人TRPV6功用叠加（OR=48.4），9.7%的欧洲各国早期CP病变存在上述突变。欧洲各国函数调用中，18名CP病变(2.0%)携带因素TRPV6功用的突变，而对照组中无人携带。TRPV6突变动物模型不能接受诱导后可引致轻微的慢性胰脏炎，本病为胰酶水平增加，组织学相反和胰脏纤维化。 研究成果认为，TRPV6突变感染者的非酒精性慢性胰脏炎几率增加。 原始出处： Atsushi Masamune et al. Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis.Gastroenterology. May 2020.