NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊膝跳反射光-病例报道

患者为一名54岁的妇女，因步态不稳日渐过重2个月到神经内科住院。她因肿瘤状癌不能接受肿瘤切除术后，出现肿瘤基本功能变差。她在此之前在不能接受右边肿瘤素疗程时肿瘤基本功能长时间。体格检查发现全身性舞蹈病，舌社会活动无力，轻度痴呆，烦躁不安和深腱反射亢进。值得注意的是，她的小腿在髌腓骨受刺激后仍保持几秒钟的向上状态，这一发现被称为“油压膝跳到反射”。腿部的磁共振检查发现尾状核略有萎缩，基因检测显示HTT中CAG重复基因组扩大，这一发现与亨廷顿舞蹈病的诊断吻合。除了在某些亨廷顿宰病人中发生之外，在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈病人中还可以观察到油压膝跳到反射，这须要与肿瘤基本功能变差患者深肌腱反射的延迟松弛判别。该患者不能接受了氟衍生物的疗程，并且油压膝跳到反射的腹泻取得了过重。 原始出处：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系下莱茵医学（MedSci）原创编译整理，刊登需要授权！