ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现哮喘遗传风险！

均序列基因组涉及对性状DNA当中30亿个碱基的比对，是一项先进的动物技术，这项技术将迎来计算和预防措施性疾病的原先纪元。 然而，对卫生这群人应用于序列基因组是有争议的，因为没有人人完均已确定带有贵重基因型病不确定性的反转以及病征状和他们的医生将如何应对这些不确定性。在芝加哥大学药学院学术界研究员6月26日出版的一篇原先文章当中，报告了NIH资助的MedSeq工程项目的学术界研究结果，MedSeq工程项目是一个举例来说医生和病征状的随机化疗,旨在开发可靠的程序来传达基因组结果。在MedSeq工程项目当中，100名卫生性状及其初级卫生外科投身于并随机分组，一半做均序列基因组，一半未做均部基因基因组。技术人员比对了每个基因组病征状近5000个与贵重基因型病征状关的的基因，有数临床基因型学，原子基因型学，初级卫生，学和法规在内的许多不同学科的学术界研究者主导投身于了结果比对。学术界研究执法人员找到，在随机做序列基因组的50名卫生初级卫生病征状当中，有11名（22％）随身携带预料但会导致之前未确诊的罕有性疾病的基因型反转。 其当中两名病征状被认为带有潜在的病因或病征状，有数一名随身携带或许导致借助于性疾病突变（称为借助于白斑病）的病征状。这个病童并不知道他在弱光必要条件下看事物很困难，但没有人顾及他的视力原因有基因型因素的或许性。另一名病征状被找到的基因型反转与斑驳卟啉病征关的联，学术界研究结果断言了病征状和亲人的神奇过敏性和阳光敏感度。 其他九名投身于者不带有基因型性疾病不确定性。 例如，两名病征状有与心律极度关的的反转，但是心脏病的检查长时间。 或许，但不能肯定，他们将来但会拓展心脏原因。工程项目首席执行官Jason Vassy话说：“对卫生性状完成均序列基因组获得了原先找到，即只有某些基因反转但会对卫生引致实际影响。 这项学术界研究提供者了一些令人信服的事实，我们可以培训初级卫生提供者者恰当地监管病征状的基因组结果。”初级卫生医生在学术界研究开始时做了六个同一时间的培训，探究如何向做基因组的性状断言一页专门的设计的序列市售。 与基因型技术人员完成咨询是行不通的，但不是必需的。 初级卫生医生可以根据自己的判断来探究基因组性状的可能。原子药学实验室主任Heidi Rehm教授和指导序列比对的学术界研究执法人员Heidi Rehm教授引述：“我们惊奇地看到一般说来卫生的性状也随身携带着罕有基因型性疾病的反转不确定性。 我们找到大约有五分之一的样本这群人随身携带致病反转，这表明我们普通这群人患上罕有性疾病的不确定性或许远高于之前所怀疑的。”然而，随身携带其当中一种反转的性状终于究竟但会拓展成为性疾病，这一点并不完均确切。此外，学术界研究执法人员比较了一组投身于者，找到做序列基因组的病征状并没有人发挥出较高的焦虑相对。 相反，他们做了越来越多的卫生卫生检查，并在做其基因组结果后的六个月内平均增加了350多美元的卫生卫生卫生费用。 本学术界研究当中小样本量的农业差异无统计学意义。MedSeq工程项目深入调查执法人员引述，由于样本量小得多，因此学术界研究结果应小心谨慎断言，因为该学术界研究是在一个学术界卫生卫生当中心完成的，那些病征状和初级卫生外科都不能代表一般这群人。 他们还突显，随身携带基因型不确定性标记并不意味着病童有或一定但会拓展该性疾病。 在卫生这群人当中找到这些不确定性标志究竟实在但会提供者卫生益处，或将但会产生不必要的扫描和在此之后程序以引致越来越多的危害，都是很关键的待查证的原因。芝加哥大学药学院的药学讲师兼资深译者Robert C. Green教授突显：“均序列基因组和其他药学技术在日常药学实践当中的融合带有非常令人兴奋的充满信心，同时带有计算和预防措施性疾病的创造力。但是，我们需要的设计越来越多的实验以越来越好的比对结果，如MedSeq工程项目，需要增大样本量，并在越来越长的时间内收集结果，以推基因组列药学的均部创造力。”原始典故：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188